CF-CROATIA

CISTIČNA FIBROZA HRVATSKA

neprofitabilna socijalno-humanitarna organizacija

"Ako imate puno trnja u životu, to je zato što ste ruža" - Matshona Dhliwayo

O bolesti

Cistična fibroza je rijetka bolest koja se genetski nasljeđuje, a javlja se sa učestalošću 1 naprema 3 000 rođenih.

Gen odgovoran za cističnu fibrozu otkriven je 1989.godine, a smješten je na dugom kraku 7. kromosoma.

Gen nadzire stvaranje bjelančevine ( CFTR-cystic fibrosis transmembrane regulator protein ) koja služi kao prijenosnik klora i drugih iona kroz stanicu.

Kako se ova bjelančevina nalazi u žlijezdama sa vanjskim izlučivanjem i drugim epitelnim stanicama, uslijed poremećaja prijenosa klora i drugih iona stvara se gusta ljepljiva sluz, koja ovisno o funkciji organa sprječava isti da normalno funkcionira. Kako bi se bolest manifestirala oboljeli mora naslijediti po jedan mutirani gen od svakog roditelja.

U pojedinim europskim i američkim državama se radi probir novorođenčadi, te se na ovaj način rano može otkriti ova česta rijetka bolest. U Hrvatskoj se još uvijek ne provodi probir novorođenčadi.

Danas je poznato oko 2 000 mutacija za cističnu fibrozu. Najčešću mutaciju, F 508 delta, ima oko 70 % oboljelih od cistične fibroze.

Osobe oboljele od ove bolesti mogu razviti različite kliničke slike i tijek bolesti.

Najčešći simptomi ove bolesti su ponavljajuće plućne infekcije, svakodnevni kašalj kojim oboljeli izbacuje sluz koja se nakuplja u plućima, nepotpuna probava hrane praćena obilnim masnim stolicama, nadutost te slabije napredovanje na tjelesnoj težini unatoč dobrom apetitu. Kronične bakterijske plućne infekcije u ranoj životnoj dobi koje je potrebno liječiti antibioticima su infekcije bakterijama Staphylococcus Aureus i Haemophilus Influenzae, a u kasnijoj dobi Pseudomonas aeruginosa, Mycobacterium nontuberculosis, Bulholderia cepacia complex i gljiva Aspergillus fumigatus.

Oboljeli se više znoje, te više izlučuju elektrolite znojenjem kod velikih vrućina i tjelesnih napora te je svakodnevno potrebno nadoknađivati elektrolite rehidracijskim otopinama ili povećanim unosom soli. Stanje pluća uvelike određuje kvalitetu življenja i životni vijek. U pubertetu oboljeli često dobiju dijabetes. Dugotrajne i ponavljajuće plućne infekcije dovode do zatajenja pluća, te je u konačnici oboljelima potrebna transplantacija pluća ( trenutno se na našim oboljelima  izvodi u Beču ).

Cistična fibroza se liječi od trenutka postavljene dijagnoze i traje čitav život. Oboljeli se svakodnevno inhaliraju slanim otopinama za rastvaranje guste sluzi te fizikalnim terapijama i vježbama potiču iskašljavanje nakupljene sluzi. Prije obroka uzimaju enzime gušterače koji im pomažu u razgradnji masti i proteina iz hrane. Za oboljele je iznimno bitno uzimanje A, D,E, i K vitamina koji su topivi u mastima. Preporuka je također da se oboljeli što više bave sportskim aktivnostima. Prehrana bi trebala biti visokokalorična.

S obzirom na velik broj oboljelih od cistične fibroze, aktivno se radi na pronalasku lijeka koji bi olakšao simptome ove teške progresivne bolesti ili je izliječio.

 Vertex je  globalna biotehnološka kompanija, trenutno smještena Uprava Vertexa u Bostonu ,USA i Londonu, UK, Europa investira u znanstvene inovacije stvarajući transformativne lijekove  i modularne terapije za ljude sa ozbiljnim bolestima, istraživanjem došla do TRIKAFTE ( Triple combination therapy- Ivacaftor, Tezacaftor,  Elexacaftor ).

Lijek je došao i do zapadnog europskog tržišta koji je odobrila EMA ( European Medicines Agency ) koja analizira sigurnost i kliničku učinkovitost lijekova. Trenutno bi ta vrsta modularne terapije ublažila simptome cistične fibroze i pospješila kvalitetu života oboljelima. Cijena tog lijeka je previsoka što onemogućava dostupnost te se traže načini da se lijek učini dostupnijim.

Izvori, UpToDate (elektronički klinički izvori ) i Vertex Pharmaceuticals.